Menino brasileiro ouve pela primeira vez após terapia gênica inédita

Com apenas 1 ano e 10 meses de idade, um menino brasileiro tornou-se o terceiro paciente no mundo a receber uma terapia gênica pioneira após a aprovação da técnica nos Estados Unidos. A condição que afetava a criança era uma forma rara de surdez profunda decorrente de uma mutação genética, o que impedia a produção da proteína OTOF, fundamental para a transmissão dos estímulos sonoros no ouvido interno.

Sinais de alerta e o diagnóstico da surdez

Os responsáveis perceberam que havia algo atípico por volta dos seis meses de vida da criança, momento em que notaram a ausência de reações a barulhos intensos. A confirmação veio por meio de avaliações médicas detalhadas, que diagnosticaram o problema congênito associado ao gene OTOF.

A corrida contra o relógio e a viagem aos Estados Unidos

Antes da nova alternativa, o implante coclear figurava como o principal recurso para casos semelhantes, embora gerasse limitações na qualidade sonora.

“A solução é maravilhosa, uma tecnologia incrível, mas não traz uma audição natural. É um som diferente do normal, mais robótico”, explica um dos médicos citados na reportagem.

Para evitar prejuízos irreversíveis na aquisição da fala, os especialistas recomendaram a realização do procedimento antes que o paciente completasse dois anos. Por essa razão, a família viajou para San Diego, na Califórnia, onde o procedimento foi conduzido pela médica brasileira Daniela Carvalho.

Como funciona a cirurgia de terapia gênica

Com duração média de três horas, a intervenção cirúrgica consiste na inserção de material genético diretamente na cóclea por meio de um procedimento minimamente invasivo.

“Fazemos uma abertura de cerca de 1 milímetro, introduzimos um pequeno cateter e injetamos esse líquido. A partir daí, o organismo começa a produzir a proteína que faltava e a criança passa a escutar”, explicou a médica.

Resultados surpreendentes e recuperação rápida

A resposta ao tratamento superou as previsões iniciais da equipe médica.

“No décimo primeiro dia, ele virou quando ouviu uma palma. No décimo sexto dia, ouviu minha voz”, contou a mãe, emocionada.

Os exames audiométricos comprovaram a evolução drástica: antes restrito a estímulos acima de 90 decibéis, o menino passou a responder a faixas entre 35 e 40 decibéis.

“É uma sensação difícil de explicar. É como se ele estivesse nascendo novamente”, disse a mãe. “Quando vejo ele distraído e faço um barulho, ele vira. Para mim é a maior felicidade.”

Perspectivas futuras e o cenário no Brasil

Atualmente, o procedimento ainda carece de homologação pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária no país, além de futuras avaliações para eventual oferta na rede pública. Enquanto isso, a família coleciona momentos de esperança e o desejo de proporcionar novas vivências ao filho.

“Um dia ele vai ouvir a história toda. Já estamos escrevendo essa história para contar para ele”, dizem os pais.

“Eu quero que ele ouça todos os sons maravilhosos que existem nesse mundo”, resume a mãe.

Fonte: Mundo